Novartis Zolgensma Intratekal injektion visar stark effekt vid behandling av patienter med typ 2 SMA!

AveXis, ett genterapiföretag från Novartis, har nyligen släppt de senaste uppgifterna från fas I / II STÄRK studie av engångsgenterapi Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) för intratekal administrering av typ 2 spinal muskulatur atrofi (SMA).

Resultaten visade att pediatriska patienter med typ 2 SMA ({{{1} år ≤ ålder 0010010 lt; 5 år) behandlade med en enda dos intratekal Zolgensma vid dos B (1. {{1} x 1 0 till 1 4: e kraften vg) nådde den primära effektändpunkten: Hammersmith Functional Exercise Extension Scale (HFMSE ) poäng ökade signifikant från basnivån med i genomsnitt 6. 0 poäng, två gånger tröskeln för klinisk betydelse bestämd i den tidigare SMA-studien, vilket återspeglade förbättringen av 3-6 färdigheter. Under undersökningsperioden uppnådde nästan alla patienter (92%) vid någon uppföljning efter baslinjeundersökning, HFMSE en kliniskt signifikant ökning med ≥ 3 poäng, vilket visade varaktig remission och signifikant jämfört med naturhistorisk kontroll Skillnad (p 0010010 lt; 0.000 1).

Ökningen som observerats i HFMSE-poängen återspeglar bevarandet av motoriska nervceller associerade med nyckelmuskelgrupperna som påverkas i typ 2 SMA, vilket tillåter motorisk utveckling såsom rullning och överkroppskontroll under sittande och sittande från ljuga till sittande övergång. I motsats till dessa fynd, enligt naturhistoria, har patienter med obehandlad typ 2 SMA vanligtvis en stadig minskning av motorisk funktion, och mer än 30% av patienterna dör före 25 åldern . När det gäller säkerhet var biverkningarna som observerades i STÄRK-studien överensstämmande med Zolgensma IV-projektet (intravenös infusion). Det fanns inga rapporter om dödsfall och inga nya säkerhetssignaler hittades.

Dessa data tillkännagavs vid ett virtuellt kliniskt prövningsmöte som var värd av Muscle Dystrophy Association (MDA) nyligen. Mötet planerades ursprungligen att hållas efter MDA: s årliga möte i 2020, men avbröts på grund av påverkan av den nya coronaviruspneumoni (COVID-19).

Dave Lennon, ordförande för AveXis, sa: 0010010 quot; Nästan alla patienter som utvärderats på Hammersmith-skalan i guld har fått kliniskt meningsfulla terapeutiska svar. Genom kontinuerligt och stabilt SMN-proteinuttryck visar de konsekvent förbättrad motorisk funktion. Hos 2- Bland patienter med typ 2 SMA mellan åldrarna 5 och 5 år gammal, visade data från den STÄRKA studien att Zolgensma har de bästa egenskaperna i sitt slag och patient 0010010 # 39; s motorfunktion förbättras avsevärt efter en enda intratekal administrering. Vi ser fram emot att dela dessa uppgifter med myndigheter för att ytterligare diskutera registreringen av intratekala Zolgensma. 0010010 quot;

Olga Santiago, chef för läkare för AveXis, sa: 0010010 quot; På grund av den kontinuerliga utvecklingen av behandlingsalternativ hoppas nu äldre typ 2 SMA-patienter att uppnå meningsfulla förbättringar av motorfunktionen, gör att de kan bära ut viktiga aktiviteter och göra dem mer oberoende väg. Med tanke på dessa kraftfulla behandlingssvar tyder data från den STÄRKA studien på att intratekal injektion av Zolgensma kan bli ett nytt engångsbehandlingsalternativ för patienter och deras kliniker. 0010010 quot;

Spinal muskulär atrofi (SMA) är en sällsynt genetisk neuromuskulär sjukdom. På grund av bristen på en funktionell SMN 1 -gen leder SMA till snabb och irreversibel förlust av motorneuroner, vilket påverkar muskelfunktionen, inklusive andning, svälja och grundläggande rörelse. SMA är den främsta mördaren av genetiska sjukdomar bland spädbarn och småbarn under 2 års ålder. SMA-typ 1 är den vanligaste typen och står för cirka 60% av alla fall. Utan behandling dör mer än 90% av patienterna vid 2 års ålder eller kräver permanent ventilation.

Zolgensma godkändes av US FDA i maj 2019 och blev världen 0010010 # 39; s första genterapi för SMA. Läkemedlet är lämpligt för: SMA-patienter under 2 års ålder.

Zolgensma är en engångsgenterapi som syftar till att lösa den genetiska roten till SMA-sjukdomen genom att ersätta den saknade eller icke-funktionella SMN 1 -genen. Efter en administrering av en enda intravenös infusion (IV) introducerar Zolgensma en funktionell kopia av SMN-genen i patientens 0010010 # 39; s celler och uttrycker kontinuerligt SMN-proteinet för att stoppa sjukdomsprocessen och därmed förbättra patientens 0010010 # 39; livskvalitet på lång sikt.

Kliniska studier har visat att hos patienter med symtomatisk och pre-symptomatisk SMA, Zolgensma enda infusionsterapi visar betydande kliniskt signifikanta terapeutiska fördelar, inklusive förlängning av händelsefri överlevnad och att uppnå motoriska milstolpar som inte ses i sjukdomens naturliga historia.