Dojolvi lanseras i USA: den första långkedjiga fettsyra oxidativ metabolism sjukdom (LC-FAOD) läkemedel!

Ultragenyx är ett biofarmaceutiskt företag fokuserat på att utveckla nya terapier för att behandla allvarliga sällsynta och ultra-sällsynta genetiska sjukdomar. Nyligen meddelade företaget att Dojolvi (UX007/triheptanoin, triheptanoin, sju-kolfettsyra triglycerid, oral vätska) är nu på marknaden. Läkemedlet godkändes av US Food and Drug Administration (FDA) i slutet av juni i år. , Som en källa till kalorier och fettsyror, det används för att behandla barn och vuxna som har bekräftats vara långkedjiga fettsyra oxidativ metabolism sjukdom (LC-FAOD) genom molekylär testning.

Det är värt att nämna att Dojolvi är det första läkemedlet som godkänts av FDA för att behandla LC-FAOD, märkning en viktig milstolpe i behandlingen av denna sjukdom. Forskningen av sällsynta sjukdomar, särskilt utvecklingen av nya terapier, är en mödosam och tidskrävande process. Dojolvis godkännande markerar också de betydande resultaten av nästan 20 års forsknings- och utvecklingsarbete.

Erik Harris, Chief Commercial Officer på Ultragenyx, sade: "LC-FAOD är en allvarlig, oförutsägbar, oftast katastrofal och livshotande sjukdom. Många patienter har svårigheter i livet. Trots att de får den bästa vården för närvarande, är de fortfarande på sjukhus ofta och ofta. En större medicinsk incident har inträffat. Dojolvi är det enda läkemedel som godkänts av FDA för behandling av LC-FAOD, och produkten är nu på marknaden. Vi kommer nu att fokusera på att se till att alla LC-FAOD-patienter i USA kan få och dra nytta av Dojolvi-behandling."

LC-FAOD är en grupp sällsynta, livslånga och livshotande genetiska sjukdomar. I dessa sjukdomar kan kroppen inte omvandla långkedjiga fettsyror till energi. Dojolvi är en mycket renad, syntetisk sju-kolfettsyra triglycerid, utformad för att ge medellång kedja och udda-kolfettsyror som energikällor och metabolit substitut för LC-FAOD patienter. Tidigare har FDA beviljat Dojolvi den sällsynta pediatrisk sjukdom status (RPDD) och snabbspår status (FTD) för behandling av LC-FAOD.

Dojolvi godkändes av FDA och stöddes av ett omfattande datapaket, inklusive långsiktig säkerhet från en fas II-studie av 29 inskrivna patienter, och 75 patienter rekryterade (inklusive 20 patienter som var naiva för UX007) Data från en utökad studie om effekt, en retrospektiv genomgång av journaler på 20 patienter som ursprungligen tog sympatisk medicinering, 67 patienter som behandlades genom det utökade åtkomstprogrammet , och en randomiserad kontrollerad studie som initierats av en prövare som rekryterar 32 patienter. Dessa data visar att UX007 behandling har en positiv effekt på hjärtfunktionen.

Verkningsmekanismen för UX007 vid behandling av LC-FAOD (bildkälla: Ultragenyx)

LC-FAOD är en grupp av autosomala Recessiv ärftliga sjukdomar, som kännetecknas av en metabolisk defekt där kroppen inte kan omvandla långkedjiga fettsyror till energi. Oförmågan att producera energi från fett kommer att orsaka allvarlig konsumtion av glukos i kroppen, vilket leder till akut metabolisk kris när patientens energibehov ökar, såsom vanliga infektioner eller måttlig motion. Dessa metaboliska kriser kan manifesteras som svår lever, muskler, och hjärtsjukdomar, och kan leda till sjukhusvistelse eller för tidig död. LC-FAOD har inkluderats i screening av nyfödda i USA och vissa europeiska länder. Den nuvarande behandlingen för LC-FAOD patienter är att undvika fasta, en låg fetthalt / kolhydratrik kost, karnitin, och medelkedjekedjan triglycerid (MCT) olja, som är ett medicinskt livsmedel. Trots nuvarande behandling, många patienter har betydande metaboliska händelser, inklusive sjukhusvistelse och dödlighet som orsakas av LC-FAOD.

Dojolvi är en hög renhet, farmaceutisk kvalitet, medelkedjecerid. Det är en syntetisk sju-kolfettsyra triglycerid produceras genom att koppla tre sju-kol fettsyror till glycerol ryggraden genom en flerstegs kemisk process. Läkemedlet är utformat för att ge patienter med medellånga udda-kedjan fettsyror, som kan metaboliseras i Krebs cykeln, en viktig energiproduktion process, att öka mellanliggande substrat, därmed direkt lösa defekter LC-FAOD. Till skillnad från typiska jämn-kedjan fettsyror, en mellanliggande produceras av Dojolvi genom Krebs cykeln kan också omvandlas till nya glukos, vilket kan ge viktiga ytterligare terapeutiska effekter, särskilt när glukosnivåerna är för låga.